sumarfrí

Yndislegasti tími ársins er runninn í garð hjá okkur fjölskyldunni, það er þegar heimilisfarðirinn er í fríi. Við byrjuðum á að kíkja aðeins í sólina og var það bara hreint yndislegt. Krakkarnir eru búin að vera í essinu sínu, Andrea hertók föður sinn í leik og Viktor notaði tímann í labberí sem endaði yðulega ofan í sundlaug skvettandi og skríkjandi.
Viktor fékk reyndar mjög háan hita og bronkeitis, þurftum við því að fara með hann á spítala en blessaðist það allt saman vel. Held að þetta hafi verið verst fyrir sálartetrið á mömmunni þar sem að hún þjáist af þessu nagandi samviskubiti sem held ég að margar mæður þjást af. Nokkrar vinkonur mínar hafa talað um þetta og einmitt skrifað pistil um þetta. Það er þegar þú hefur samviskubit yfir því að þú sért ekki að ná að gefa báðum börnunum eða öllum börnunum þínum næga athygli/ sinna þeim eins og skyldi. Ég fór um nótt með Viktor upp á spítala og hafði því alla nóttina til að velta þessu fyrir mér... ég hafði miklar áhyggjur yfir því að ég væri bara ekki búin að ná að gera nógu vel fyrir Andreu síðan Viktor fæddist. Þetta er auðvitað þetta venjulega samviskubit sem margar mæður fá, blandað í það er auðvitað að fæðing Viktors var erfiðari útaf fréttunum um auka litninginn og auðvitað þarf ég að gera aðeins meira fyrir hann þar að leiðandi.
Ég lág þarna með litla gullið mitt og hugsaði um stóru stelpuna mína og vonaði að hún væri nú ekki búin að lýða of mikið fyrir þetta allt saman. Ég varð mjög leið og hugsaði, verður þetta alltaf svona ef við förum í frí þá kannski þarf að fara stundum með Viktor á spítala eða til læknis því hann er viðkvæmari en ella. Æ og hún þarf að koma upp á spítala og vera heilan dag meðan við bíðum eftir því að vita hvort við gætum farið heim á hótel. Hún er svo dugleg þessi yndislega stelpa okkar og sat hún og beið á meðan við þurftum að redda ýmsu með tryggingar og annað og bíða eftir því að Viktor gæti fengið lyfið. Ég varð alveg yfir mig leið og fannst þetta svo leiðinlegt fyrir hana og hugsaði hvað þetta væri nú erfitt fyrir þetta stíri að fatta. En auðvitað þekkir hún ekkert annað. Á meðan ég var í öngum mínum yfir þessu þá sagði Óli mér að hún hafi verið í essinu sínu yfir því að vera bara ein með pabba sínum :D. Það er lítið annað hægt því að gera en að gefa henni alla þá ást og umhyggju sem við eigum og leyfa henni einmitt að njóta sín líka ein með mömmu og pabba endrum og eins.

Við æltum að halda áfram að njóta sumarfrísins saman :)

S

mini diskó allir í stuði

Alltaf að líkjast pabba sínum meir og meir;)

Hópur sameiginlegra einkenna.

Þegar læknarnir sögðu fyrst við okkur að þeim grunaði að Viktor væri með Down heilkennið þá rökstuddu þeir mál sitt með að benda á líkamleg einkenni sem eru tengd down heilknenninu. Skásett augu, línan í hendinni og svokölluð sandalatá. Ég man hvað ég var ringluð og skildi ekki upp né niður í því sem verið var að segja við mig.... Óli var með eina línu í hendinni, ég með sandalatá og hann var bara alveg rosalega líkur systur sinni.
Við fórum strax í það að skoða betur þessi líkamlegu einkenni sem læknarnir töluðu um og hef ég sankað að mér allskonar upplýsingum síðan. Ég ákvað að þetta gæti orðið hin ágætasta lesning fyrir alla og úr kom þessi fíni pistill ;)

Orðið down heilkenni er búið til úr orðunum heild einkenna og táknar því hóp sameiginlegra einkenna. Það var árið 1866 sem Enski læknirinn John Langdon Down bar fyrstur kennsl á þessi heild einkenna. Þetta var að sjálfsögðu á undan þeirri tækni sem til er í dag að bera kennsl á gen og litninga í gegnum erfðafræðina, og var því ekki vitað að það væri auka 21. litningurinn sem veldur því að barn fæðist með down heilkennið. Heldur voru einstaklingar greindir eftir líkamlegum einkennum.

Augun: Augu einstaklings með down heilkennið eru oftast svoldið skásett, það er ytri augn hornið beyist upp en ekki niður sem er oft kallað möndlulaga augu. Einnig getur verið að það sé smá brot af skinni innst í augnkróknum og er þetta kallað á ensku Epicanthic folds. Ef þið klikkið á linkinn sjáið þið góða mynd sem að útskýrir þetta enn betur og gefur einnig skýringu afhverju í eina tíð fólk með down heilkennið voru kallaðir mongólítar.

Það sem mig finnst það fallegasta við augun hans Viktors er einmitt eitt af þessum einkennum og það eru ljósir deplar í lithimnunni eða eins og við höfum alltaf kallað þetta perlufestinn (á ensku brushfield spots). Eins og sést á myndunnum af klumpnum og best á mið myndinni. Augun hans Viktors eru kannski ekkert rosalega skásett en möndlulaga eru þau;)

Add caption

Nef: Nef brúin getur verið minni og eða getur litið út eins og einstaklingurinn sé með enga nefbrú og þá lítur nefið oft út eins og það sé smá klesst eða aðeins breiðara. Ég myndi ekki segja að þetta væri hjá Viktori en ég hef einmitt séð myndir af börnum með downs sem eru þannig og þá lýtur einmitt út eins og nefið sé smá breiðara. 

Eyrun geta verið minni, legið neðar á höfðinu og eða brjóskið efst á eyranu legið niður eða verið aðeins misformað.

Munnurinn: Margir halda að tungan á einstaklingum með down heilkennið sé stærri en á öðrum en oftast er það ekki þannig, heldur er munnur þrengri og allt þar í kring. Til að mynda nef og eyrnaöng ofl. Ástæðan fyrir þessari mítu um að tungan sé stærri kemur líklegast að mestu útaf því að tungan stingur sér út meira en hjá okkur hinum :). Ástæðan fyrir því er eitthvað sem ég hef talað um áður á blogginu mínu og það er lág vöðvaspenna. Þar sem að tungan er gerð úr mörgum vöðvum og auðvitað allt svæðið þar í kring gerir lága vöðvaspennan á þessu svæði það að verkum að sæta tungan á það til að stinga sér út. Er þetta oft ástæðan fyrir því að einstaklingar með down heilkennið þurfa á talþjálfun og sér æfingar til að þjálfa upp styrk á munnsvæðinu.

Tennur: Tennurnar eiga það til að koma seinna hjá einstaklingum með down heilkennið og eiga það til að koma ekki í "réttri" röð. Þá koma kannski jaxlar upp áður en frammtennur og svo framvegis. Viktor fékk sýnar tennur á "réttum" tíma hvað svo sem það þýðir hahaha og í þessari týpísku röð en hann er með smá beittari neðritennur en Andrea var með. Við fórum með hann til tannlæknis til að athuga hvort þetta væri í lagi og sagði tannlæknirinn mér það að þetta væri nú ekki mikið og pússaði hann þær smá til að það væri öruggt að þær meiddu hann ekki. Tannlæknirinn sagði mér einnig að einstaklingar með down væru með minni karíus en við hin en hinsvegar væru þau með viðkvæmari góm/tannhold og þyrfti að passa að bursta það vel og fylgjast með.

Hendur: Einstklingar með down heilkennið eru oftast með styttri og bollulegri hendur.... sem að eru bara þær krúttlegustu sem ég hef séð hahaha. Eins og ég talaði einnig um í öðru bloggi er eitt af líkamlegum einkennum ein lína í gegnum lófann. Þrátt fyrir að þeessi eina lína (single transverse palmar crease) sé talin eitt stórt líkamlegt tákn um down heilkennið eru aðeins 45% af einstaklingum með heilkennið með hana. En hún er talin stafa að lágu vöðvaspennunni, það er lófinn var ekki kreystur fast aftur þegar hann/hún var að vaxa og dafna í móðurkviði. 

Stundum er litli putti lítilega beygður inn að baugfingri og hlutfallslega minni.

Fætur: Svokölluð sandala tá er þegar bilið á milli stóru tá og hinna tánna er meira en eðlilegt telst. Læknarnir í Danmörku vildu meina að Viktor væri með svoleiðis en eftir að hafa skoðað myndir já og kannski bara mínar eigin tær :D haha þá myndi ég ekki segja að hann sé með hina svokölluðu sandalatá ;)

Sandalatá mynd fengin að láni

Viktors tásur;)

Lág vöðvaspenna (sem ég kom aðeins inn á að ofan) er eitt af stærstu líkamlegu einkennum down heilkennisins. Hefur þetta áhrifa á alla vöðva líkamans og hefur áhrif á hreyfigetu, styrk, tal og þroska.   Það er ekki hægt að lækna lága vöðvaspennu, hinsvegar er talið miklvægast í dag svokölluð snemmtæk íhlutun. Skiptir því máli að einstaklingar með down heilkennið fái sjúkra- , talþjálfun og aðra örvun snemma á lífsleiðinni. Þegar Viktor var lítill þá las ég mér mikið til um þetta og reynslu annara foreldra af þessu. Þar töluðu þeir um að barnið væri mjög slappt og stundum eins og spagettí sem væri að renna úr höndunum á þeim. Þessa tilfiningu fékk ég aldrei og gat ekki tengt við mína reynslu, enda hefur það svo komið á daginn eftir allskonar þroskapróf, sjúkraþjálfun og annað að Viktor er ekki með svo mikla lága vöðvaspennu.  Hún er að sjálfsögðu til staðar en hann er víst samt bara frekar sterkur og þegar fólk bendir okkur á það þá bendum við þeim á víkingageninn :D

Hér sést vel hjá Viktori lága vöðvaspennan, þessi mynd er tekin í einum af fyrstu sjúkraþjáfunar tímunum

Bolli komin á brettið :)

Það sem mér finnst mikilvægt fyrir alla að vita er að ekki allir sem eru með down heilkennið hafa öll þessi einkenni. Einnig er það þannig að margir sem ekki eru með heilkennið hafa eitt eða fleiri af þessum einkennum. Og síðast en ekki síst að einstaklingar með downs líkjast fyrst og fremst fjölskyldu sinni en ekki hvort öðru.

S